精准医疗的重要推手——分子诊断-老年健康

精准医疗是医学研究和应用的方向，而精准诊断，即以基因检测为核心的分子诊断技术 ，是实现精准医疗的基础。在第一届东方分子诊断学术会议上 ，大会主席、上海市医学会分子诊断专科分会主任委员高春芳教授指出：“分子诊断应用于疾病的诊断、治疗，已彻底打破常规的疾病诊疗方式，通过基因芯片、高通量测序、微流控等多种分子诊断技术，找到个体的差异或者特征、标签，让诊疗更精准。因此分子诊断技术的有效应用不仅可以预测或者早期发现疾病，更可以做到个性化、精准性的治疗，从而大大改善公众的健康状况，提高其健康水平。”

　　分子诊断新方法、新技术、新指标的不断涌现，为临床精准医疗提供了重要保障　。感染性、 遗传性疾病的诊断中　，分子诊断具有独特优势。如成人遗传性内分泌疾病一般为非经典型　，表现较轻，或者需要较长时间才能显现，临床易漏诊误诊。对高危人群进行内分泌疾病相关遗传缺陷的检测，可以为疾病鉴别诊断、非经典型患者的发现和治疗提供依据。特别值得一提的是　，慢性病的分子诊断正成为研究及转化应用的热点。肿瘤作为慢性病的代表性疾病，分子诊断的分子分型、指导靶向治疗、评估治疗效果已经应用于肺癌、大肠癌、乳腺癌、血液肿瘤等。以老年女性发病率较高的乳腺癌来说，这是一种高度异质性的肿瘤，主要分为四种分子亚型：LuminalA 型、LuminalB 型、HER2阳性和三阴性，临床上根据乳腺癌的不同分子分型选择相应的治疗方案。循环肿瘤细胞检测大家比较陌生，这是一种新型的液体活检技术，是分子水平的分析平台，无创、实时又可重复操作　，弥补了现有肿瘤诊断方法的不足　。

　　高春芳教授说，目前分子诊断在多种疾病的预警、筛查、早诊、指导治疗、疗效监测等方面，正发挥着越来越重要的作用　。作为近年来临床医学中发展最快的领域之一，未来十年也是分子诊断发展的黄金时代　，更多患者将受益于分子诊断。