透视安吉丽娜·朱莉除乳腺 中老年女性乳腺癌来袭怎么办

近日，著名好莱坞影星安吉丽娜·朱莉向外界宣布，已切除双侧乳腺以降低其患乳癌风险。为此，采访了国内乳腺癌和妇科肿瘤专家，全面解读安吉丽娜朱莉切乳房防癌背后的“故事”。

据BBC报道，朱莉已经接受了双侧乳腺切除术。朱莉在给《纽约时报》的文章中写道，自己之所以进行这项手术，是因为她有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌风险恐较高。报道中说，朱莉表示她的母亲同癌症斗争了近十年，但还是在56岁时去世。她为了将患癌的风险降到最低，主动将双侧乳腺切除。据她自己介绍，手术保留了乳头，并进行了一些填充，伤口也很小。

预防性切除乳房术，能将患乳腺癌危险率从87%降到5%？

据北京大学肿瘤医院乳腺肿瘤内科主任李惠平主任介绍，在欧美等发达国家，这种预防性切除方法是有争议的。

有专家建议，如果女性有类似基因缺陷应在生完孩子后或40岁前尽快切除卵巢。但美国《洛杉矶时报》称，一些专家呼吁应谨慎看待检测和预防性手术。美国癌症协会首席医疗官布劳利博士说：“这并不意味着每名女性都要通过检测来确定患乳腺癌或卵巢癌的遗传风险。”

检测出BRCA1/2突变，一定要切除乳腺吗？

目前欧美国家对致病性BRCA1/2突变携带者的医学建议主要为有预防性乳房切除与年度乳腺磁共振检查。

李惠平主任表示，我国由于相关流行病学信息的严重匮乏（相关研究不充分），无法估算亚裔人群中致病性BRCA1/2基因携带者的乳腺癌终生发病风险，故而无法提出预防性乳房切除的医学建议。

年度乳腺磁共振检查的医学建议也面临巨大困难，因为国内的医疗机构中，罕有具备乳腺磁共振定位活检能力者，而按照乳腺磁共振检查的相关规范，乳腺磁共振应用于正常人群的检查要以具备磁共振定位活检能力为前提。

@协和谭先杰认为，任何疾病的发生都有概率问题，具体到个人，医生很难预测到底会不会发病，所以需要患者做出选择。茱莉在文中提到，医生告诉她，由于检测到BRCA1突变，她患乳腺癌和卵巢癌的风险高达了87%，加上她有母亲因卵巢癌去世的痛苦经历，于是，37岁的她采取了断然措施，预防性切除双侧乳房。当然同时进行了乳房重建，从外形上没有任何改变。

李惠平主任指出，目前，我们虽然能通过技术手段检测到诱发乳腺癌的BRCA1和BRCA2的基因突变，但是我们也不能准确的判断出哪些人是有乳腺癌发病风险。因此，她建议有基因突变的人，要进行密切监测，做到早发现早治疗。

普通妇女，存在哪些迹象预示可能存在BRCA1/2基因突变而需要进行相关检测？

@协和谭先杰认为：如有以下情况需要特别警惕：家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；双侧乳腺都患癌，德系犹太人后裔；家族中有男性乳腺癌患者等。

基因检测可以确定患乳癌率？

不同人种的乳腺癌患病机会是不同的。我国的乳腺癌发病率只有欧美国家的1/3左右，即便是生活在美国的亚裔人种，乳腺癌发病率也只有美国白种人的2/3左右。

李惠平主任解释说，而BRCA1/2的检测主要针对有遗传性乳腺癌家族史人群的终生乳腺癌患病风险。(不等同于近亲属有乳腺癌患者)。欧美国家研究发现：白种人致病性的BRCA1/2突变携带者终生乳腺癌患病风险为60-80%，故而预防性乳房切除手术用于使其乳腺癌的发病风险降至最低。

国内能做BRCA1/2检测吗？

国内一些医疗机构可以完成BRCA1/2基因的检测，如北京协和医院和北京大学肿瘤医院等已经开展BRCA1/2基因的检测。

值得一提的是，据北京大学肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心统计数据：在近6000例乳腺癌患者中，发现仅5%的病例是携带有致病性BRCA1/2突变。李惠平主任补充道：“这也从另一个方面说明在所有发生乳腺癌的人群中，受此基因突变致乳腺癌是非常小的群体。”

全世界每年约有120万妇女患乳癌。在西欧、北美等发达国家，乳癌发病率占女性恶性肿瘤首位。与发达国家相比，中国属乳癌的低发区，但近年来的发病率增长趋势明显。此次朱莉高调预防癌症，令人震惊。朱莉称其高调公开私事是想鼓励每一位女性，特别是有乳腺癌或卵巢癌家族病史的女性，可以按照自己的意愿进行自己的防癌控癌选择。

早期乳腺癌可以治愈

北京大学肿瘤医院乳腺肿瘤内科主任李惠平教授说，乳腺癌是可以治愈的，如果早期发现，有70-80%或者更高的患者可以通过手术和规范的全身治疗达到治愈。

早期乳腺癌是指那些在肿瘤比较小，小于2cm，病理类型比较好，没有淋巴结转移，通过规范化体的综合治疗，几乎可以达到95%以上的治愈(医学上我们通常认为10年的复发风险<5%)。相对于中晚期乳腺癌，早期乳腺癌的治疗代价小，病人家庭和经济负担也少，对病人的身心健康影响也是最小的。

如何早期发现乳腺癌

目前常用全乳超声检查和乳腺X线(钼耙)相结合的方法，发现早期的乳腺癌。专家建议：一般40-50岁的女性每隔一年至一年半到专业的医疗机构做一次这种乳腺专科规范的查体和B超检查，做钼靶的频率要听从专业医生的建议。而50岁以上应每年做一次B超和钼靶的检查；随着年龄增加（70岁以上），检查的频率应下降；20~40岁的女性也应每2~3年检查一次。如有必要，还需缩短检查间隔，但这一年龄段的钼靶X光检查应少用或不用。通过这种密切监测，基本上可以发现早期的乳腺癌。

定期去医院体检，不要依赖自检

李惠平主任强调，自检是每位女性应该学会的方法，而且要经常使用，但绝不能代替专业医生的临床检查。靠自检发现的乳腺癌患者常常较晚。建议大家在专业的医疗机构，做乳腺的临床检查和应用乳腺X线和B超做筛查。如果单独以自检作为乳腺癌筛查的手段，会误事，也不能提高乳腺癌早期诊断率和降低死亡率。

如何降低患乳腺癌的风险：运动，少饮酒，避免过度肥胖，少食油炸和高脂肪，高热量的食物。更年期女性要慎用雌激素的替代治疗。

健康名词：

BRCA1是什么？

文中提到，医生测试出朱莉带有一个“缺陷”基因BRCA1，这增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。据此判断她患乳腺癌的风险为87%。那么，BRCA1是一种什么样的物质呢？

1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌(BreastCancer)有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，研究者们又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。在此之后,人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。

实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为“抑癌基因”)。但如果BRCA1/2基因的结构发生“突变”，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。目前已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关，与人体的其他很多癌症都有关系。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险(图1，图2)，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。与普通妇女相比，的确是很够的患癌几率。